2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками ГЦУ проведение рентгенографии пораженной части костного скелета для выявления скелетных аномалий [4, 13].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарии: наиболее часто исследуются трубчатые кости, коленные суставы, позвоночник (Рентгенография верхней конечности, Рентгенография нижней конечности, Рентгенография коленного сустава, Рентгенография шейного отдела позвоночника, Рентгенография шейно-дорсального отдела позвоночника, Рентгенография грудного отдела позвоночника, Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного и крестцового отдела позвоночника, Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография позвоночника с функциональными пробами, Рентгенография позвоночника, вертикальная)

- Рекомендовано проведение рентгеноденситометрии пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ начиная с подросткового возраста (ранее - по показаниям, при наличии частых переломов костей), в среднем один раз в 3 - 5 лет с подросткового возраста (обычно не чаще одного раза в 2 года) с целью своевременной диагностики снижения минеральной плотности костей и проведения коррекции терапии [5, 22, 60, 61].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии и MTHFR при наличии неврологической симптоматики проводить МРТ головного мозга в сосудистом режиме (Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием, Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов) и/или КТ-ангиография головного мозга и/или сосудов шеи (Компьютерная томография головного мозга, Компьютерная томография шеи с внутривенным болюсным контрастированием, компьютерно-томографическая ангиография одной анатомической области) для диагностики сосудистых аномалий, тромбозов, инсультов [5, 59, 62 - 66].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарий: в процессе динамического наблюдения исследование проводится по показаниям (при появлении неврологических симптомов).

При необходимости для проведения исследования применяется наркоз.

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ с целью определения сердечно-сосудистых нарушений проведение электрокардиографии (ЭКГ) (Регистрация электрокардиограммы) и эхокардиографии (ЭХО КГ) [21]. Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарии: исследования необходимо проводить при диагностике и, при необходимости, в процессе динамического наблюдения, в т.ч., при развитии инсультов и инфарктов. Частота определяется индивидуально.

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками ГЦУ проведение офтальмоскопии, измерения внутриглазного давления, осмотр врача-офтальмолога для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика при классической ГЦУ и других нарушений функции зрения при дефицитом MTHFR [9, 67, 68]. Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарии: в процессе динамического наблюдения - минимум 1 раз в год

- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ и с дефицитом MTHFR при наличии или подозрении на наличие судорожного синдрома с целью диагностики и контроля противосудорожной терапии [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ и MTHFR проведение ультразвукового исследования брюшной полости (комплексного) для выявления/исключения патологии печени [69 - 71].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии проведение ультразвукового исследования почек для выявления/исключения патологии [71, 72].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5