|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения
|
|
1.
|
Выполнено количественное определение метионина (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год
|
Да/Нет
|
|
2.
|
Выполнено определение уровня общего гомоцистеина в крови пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год
|
Да/Нет
|
|
3.
|
Выполнена молекулярно-генетическая диагностика пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR при установлении диагноза
|
Да/Нет
|
|
4.
|
Выполнено исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Определение альбумина в моче - при постановке диагноза
|
Да/Нет
|
|
5.
|
Выполнено пациентам с ГЦУ исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина C в крови, исследование уровня кальция в моче, исследование уровня фосфора в моче, определение белка в моче, определение альбумина в моче, определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции - не реже 1 раза в год, начиная с 6-летнего возраста или ранее - при нарушении функции почек
|
Да/Нет
|
|
6.
|
Выполнена консультация врача-генетика пациентам с классической гомоцистинурией и с MTHFR при первичной диагностике
|
Да/Нет
|
|
7.
|
Выполнена консультация врача-офтальмолога и офтальмоскопия (при постановке диагноза и при подозрении на эктопию хрусталика) пациентам с классической гомоцистинурией с частотой осмотров после хирургического лечения через 1 месяц, при стабильном течении - 1 раз в 3 - 6 месяцев.
|
Да/Нет
|
|
8.
|
Выполнен контроль нутритивного статуса с коррекцией питания при гомоцистинурии у детей первого года жизни - не реже 1 раза в 7 - 10 дней, у пациентов старше 1 года - 1 раз в 1 - 3 месяца.
|
Да/Нет
|
|
9.
|
Консультация врача-невролога при очаговой неврологической симптоматике пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR
|
Да/Нет
|
|
10.
|
Выполнена магнитно-резонансная томография и/или КТ ангиография головного мозга (при подозрении на инсульт)
|
Да/Нет
|
|
11.
|
Выполнены электрокардиография и эхокардиография (при подозрении на кардиоваскулярную патологию) пациентам с классической гомоцистинурией
|
Да/Нет
|
|
12.
|
Проведен тест на чувствительность к пиридоксину**
|
Да/Нет
|
|
13.
|
Назначен #пиридоксин** (витамин B6) (при пиридоксин-чувствительной форме классической гомоцистинурии)
|
Да/Нет
|
|
14.
|
Назначена диетотерапия при классической гомоцистинурии (пиридоксин не чувствительная форма) при постановке диагноза и далее ее коррекция
|
Да/Нет
|
|
15.
|
Назначена терапия препаратом группы "Витамин B12 и его аналоги" и/или #фолиевой кислотой** при их дефиците
|
Да/Нет
|