Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

При ранней манифестации

- Микроцефалия

- Нарушения вскармливания

- Бледность кожных покровов

- Плохая прибавка в весе

- Нарушение сознания

- Апноэ

- Диффузная мышечная гипотония

- Задержка моторного и психоречевого развития

- Судороги

- Нистагм

При поздней манифестации

- Нарушение поведения

- Когнитивный дефицит

- Психиатрические нарушения

- Атаксия

- Спастический парапарез/тетрапарез

- Эксрапирамидные нарушения

- Очаговая симптоматика, как последствия инсульта

- Прогрессирующая слабость конечностей (ноги > руки)

- Парестезии, онемение и покалывание в руках и ногах