Как проявляется болезнь Вильсона

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 5 - 40 лет, редко (3%) в более позднем возрасте. Основными органами-мишенями при болезни Вильсона являются нервная система и печень. Клиническая картина болезни очень разнообразна и клинические проявления могут отличаться у разных пациентов. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует, может возникнуть печеночная недостаточность, необратимые изменения со стороны нервной системы. Ранняя диагностика и лечение облегчает симптомы и предотвращает осложнения.

1. Печеночные изменения: отмечаются примерно у 50% пациентов; чаще у детей и подростков-увеличение печени, жировой гепатоз, острый или хронический гепатит (сходный с острым вирусным или аутоиммунным гепатитом), цирроз печени с признаками портальной гипертензии, острая печеночная недостаточность.

2. Неврологические расстройства: у 40 - 50% больныхмогут развиваться дрожание, паркинсонизм (замедленность движений и мышечная ригидность), атаксия (нарушение координации, шаткость при ходьбе), дистония (от фокальной до генерализованной), дизартрия (смазанная речь), нарушение глотания.

3. Психические изменения: отмечаются у 10% больных; расстройства личности (перепады настроения, проблемы в школе или на работе, импульсивное поведение), аффективные расстройства, психозы.

4. Изменения в других органах и системах: глазные изменения (кольцо Кайзера-Флейшера [отложения меди - видно при исследовании при помощи щелевой лампы, как золотисто-коричневая пигментация лимба роговицы], катаракта), гемолитическая анемия (примерно у 15% пациентов), поражение почек, кардиомиопатия, аритмия, остеомаляция, остеопороз, артрит, панкреатит (воспаление поджелудочной железы), задержка полового развития, бесплодие, аменорея, гипотиреоз или гипопаратиреоз.

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: поражение печени (желтуха, повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков, сосудистых "звездочек" на коже груди и спины), поражение нервной системы (двигательные расстройства, снижение интеллекта и изменения психики в виде перепадов настроения, трудности усвоения нового материала, проблемы с успеваемостью в школе).