Что такое болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона (гепато-лентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова) относится к тяжелым наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов, связанных с нарушением обмена меди.

Причиной болезни Вильсона являются мутации в гене АТР7В, который отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При нарушении его работы обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток "свободной" меди, которая в больших количествах откладывается в печени, головном мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Поражение печени избытком "свободной" меди проявляется циррозом печени. Поражение головного мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера-Флейшера имеющего-буро-зеленоватый цвет.

Болезнь Вильсона - редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение высокоэффективно, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка.