1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь Вильсона является редким (орфанным) заболеванием, хотя показатели распространенности варьируют в зависимости от исследования. По данным ряда исследований, ее распространенность составляет около 1 случая на 7000 - 10000 населения, в то время как частота гетерозиготного носительства патогенных вариантов в ATP7B составляет около 1:40 [20, 21].

Наиболее часто указывается распространенность 1:30,000 [21, 22, 23, 24,140]. Более поздние исследования из Китая [141] и Франции [142] свидетельствуют о более низкой распространенности 1: 56,000 и 1:66,000, соответственно.

По данным анализа федерального регистра орфанных заболеваний, в России в 2014 и 2015 гг. было зарегистрировано всего 572 и 602 пациента с диагнозом БВ, что составило 0,39 и 0,41 на 100000 населения соответственно (из них детей 16,9%) [25]. Реальная распространенность заболевания предполагается более высокой.