Как устанавливается диагноз Вильсона

На основании клинических признаков врач может заподозрить заболевание, далее проводятся ряд лабораторных и инструментальных методов исследования, которые позволяют подтвердить диагноз.

1. Анализ крови: повышенная активность аминотрансфераз в сыворотке крови (почти у всех пациентов, сначала бессимптомная), сниженная концентрация церулоплазмина в сыворотке крови (у большинства пациентов <20 мг/дл), снижена концентрация общей меди в сыворотке крови (обычно <1 мг/л).

2. Анализ мочи: примерно у 80% пациентов суточное выделение меди с мочой >100 мкг (>1,6 мкмоль).

3. Визуализирующие исследования: при УЗИ, КТ и МРТ - в зависимости от стадии болезни - увеличение печени или признаки портальной гипертензии (спленомегалия); на МРТ и КТ головного мозга - изменения в области базальных ядер головного мозга и ствола у пациентов с неврологическими симптомами.

4. Генетические исследования: исследование гена ATP7B. Как правило, первые тесты проводят на наиболее частые патогенные варианты, а затем - при необходимости - анализируют весь ген с применением методов секвенирования.