ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Основными методами диагностики этой группы болезней являются биохимические тесты. Проводят определение ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии.

При разных формах заболеваний наблюдается повышение определенных ацилкарнитинов.

Ацилкарнитины обозначают буквами с цифрой, которая указывает на число атомов углерода в данном соединении, другие обозначения относятся к наличию двойных связей, гидроксильной группы и т.д. Также разработаны методы определения активности ферментов, но их проводят очень небольшое число лабораторий во всем мире и их следует рекомендовать, если в результате ДНК-диагностики не удалось обнаружить мутации в гене.