Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот

В митохондриальном матриксе ацил-КоA эфиры ЖК входят в -окисление, которое переносит электроны для синтеза АТФ (дыхательная цепь митохондрий). В результате -окисления ЖК последовательно расщепляются до ацетил-КоA, который затем превращается в кетоновые тела в печени. Первая реакция дегидрогенизации осуществляется ацил-КоA-дегидрогеназами. В окислении ЖК принимают участие короткоцепочечная, среднецепочечная, длинноцепочечная и очень длинноцепочечная ацил-КоA-дегидрогеназы (в английской транскрипции - SCAD, MCAD, LCAD и VLCAD, соответственно). Субстратная специфичность всех перечисленных ферментов различна и только частично перекрывается.