Нарушение бета-окисления жирных кислот

Нарушение -окисления жирных кислот

Короткоцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCAD)

1:25000 - 1:220000

ACADS

12q22-qter

201470

Среднецепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (MCAD)

1:15000

ACADM

1p31

201450

Очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (VLCAD)

1:85000

ACADVL

17p13

201475

Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCHAD)

редко

SCHAD

4q22 - 26

601609

Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

1:250000 - 1:750000

HADHA

2p23

609016

Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)

1:250000 - 1:750000

HADHA, HADHВ

2p23

609015

Множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ дефицит//глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2)

редко

ETF-B

ETF-A

ETF-DH

19q13.3,

15q23 - q25,

4q32-qter

231690,

231675