Выполнено определение концентрации ацилкарнитинов (при постановке диагноза)
Да/нет
2.
Выполнено назначение биохимического анализа крови общетерапевтического (АСТ, АЛТ, КФК, глюкоза, ЛДГ, холестерин, триглицериды) всем пациентам с клиническими и/или биохимическими признаками FAOD (при постановке диагноза и далее каждые 6 месяцев)
Да/нет
3.
Выполнено исследование кислотно-основного состояния и газов крови при постановке диагноза и при угрозе метаболического криза
Да/нет
4.
Выполнено молекулярно-генетическое исследование при постановке диагноза
Да/нет
5.
Выполнена ЭКГ, эхокардиография всем пациентам с клиническими и/или биохимическими признаками FAOD (при постановке диагноза и далее не реже 1 раза в год)
Да/нет
6.
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования всем пациентам с клиническими и/или биохимическими признаками FAOD (при постановке диагноза и далее при отсутствии изменений - не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени - по показаниям)
Да/нет
7.
Выполнено электроэнцефалография (при отсутствии приступов - 1 р\год)
Да/нет
8.
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза
Да/нет
9.
Выполнена консультация врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы
Да/нет
10.
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы
Да/нет
11.
Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)
Да/нет
12.
Выполнена консультация врачом-педиатром/врачом-терапевтом не реже 1 раза в 6 месяцев
Да/нет
13.
Выполнена консультация врачом-диетологом (при постановке диагноза и далее с частотой 1 р/мес. на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес. и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес. после 3 лет) с перерасчетом диеты в зависимости от прибавки массы тела и возраста