Документ применяется с 1 января 2023 года.
"Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия)" (одобрены Минздравом России)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Пропионовая ацидемия (ацидурия) - генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное дефицитом пропионил-KoA карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-KoA в метилмалонил-KoA и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), а также жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)