МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ, МОНИТОРИНГ
ДИЕТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ, НУТРИТИВНОГО СТАТУСА И ВОЗМОЖНЫХ
ОТДАЛЕННЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ <*>

Исследование

Частота

Исследование уровня аммиака в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, Исследование уровня молочной кислоты в крови

В каждый визит

Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови (после 3 - 4 ч голодания)

1 раз в 3 - 6 мес

Комплексное определение содержания органических кислот в моче (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий)

1 раз в 3 - 6 мес

Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС)

1 раз в 6 - 12 мес

Контроль диеты (пищевой дневник)

В каждый визит

Антропометрия

В каждый визит

Клинический осмотр

В каждый визит

Исследование уровня альбумина в крови, преальбумина в крови

1 раз в 6 месяцев

Оценка состояния костной ткани (исследование уровня общего кальция в крови, неорганического фосфора, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня общего магния в сыворотке крови, уровня паратиреоидного гормона в крови, уровня 1,25-OH витамина Д в крови)

1 раз в год,

при поражении почек чаще

Исследование уровня цинка, селена, ферритина в крови, фолиевой кислоты в сыворотке крови, определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови

1 раз в год

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога

Каждый визит

Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина, мочевины, натрия, калия, кальция, цистатина C, мочевой кислоты в крови, исследование уровней натрия, калия, кальция в моче, определение белка в моче)

1 раз в 6 - 12 месяцев, начиная с 6 лет, или раньше при наличии признаков поражения почек

Определение активности панкреатической амилазы в крови, активности липазы в сыворотке крови,

1 раз в 6 мес

Кардиологическое обследование

(ЭКГ, ЭХО-КГ)

В момент диагностики заболевания, далее 1 раз в год после 6 лет

Оценка когнитивных функций (IQ)

Для определенного возраста

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога

1 раз в год после 6 лет

ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты

По показаниям

Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога

Не реже 1 раза в год