3.1.2 Медикаментозное лечение

- Рекомендовано всем пациентам проведение пробного лечения биотином (биологически активная добавка) для выявления чувствительности к этому кофактору при установленном диагнозе ПА с целью определения чувствительности к препарату и определения показаний к назначению [4, 10, 16, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в период пробного лечения в течение двух недель назначают курс биотина в дозе 1 - 2 мг/сут под контролем уровня пропионилкарнитина в крови и экскреции 3-гидроксипропионовой, метиллимонной кислот. Снижение этих показателей свидетельствует о чувствительности к биотину. В таком случае продолжают кофакторную терапию, доза биотина обычно составляет 5 мг/сут.

- Рекомендовано всем пациентам назначение больших доз #левокарнитина с целью повышения выведения токсичной пропионовой кислоты и ликвидации карнитиновой недостаточности карнитина [4, 10, 16, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: #левокарнитин назначается из расчета 100 - 200 мг/кг/сут в 2 - 4 приема, доза корректируется в зависимости от клинического ответа и уровня карнитина [25, 33, 34]. Терапия проводится практически непрерывно. В период метаболического криза и острой гипераммониемии доза может быть увеличена до 300 мг/кг/сут. Однако группа экспертов не рекомендует превышать суточную дозу левокарнитина выше 12 г в сутки для взрослых [1]. Терапия проводится практически непрерывно.

- Рекомендовано всем пациентам с ПА назначение антибактериальной терапии с целью коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты [10].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: учитывая, что около 25% пропионатов образуются под влиянием жизнедеятельности кишечной микробиоты, дополнительным способом коррекции обмена является антибактериальная терапия с целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов. Назначают курсы #метронидазола** в дозе 10 - 20 мг/кг/сут в 2 - 3 приема в течение 10 - 14 дней; через 3 - 4 недели курс при необходимости повторяют, чередуя с #амоксициллином** в дозе 50 мг/кг или #Ko-тримоксазолом [Сульфаметоксазол + Триметоприм]** в дозе 20 мг/кг [38].

Чередование препаратов необходимо для профилактики развития резистентности микрофлоры к антимикробной терапии.

- Рекомендованы пациентам с ПА по показаниям витамины поливитамины с минеральными веществами (содержащие колекальциферол**, цианокобаламин**, фолиевая кислота**, препараты цинка, препараты селена и другие) в возрастных дозировках с целью коррекции нутритивного статуса [4, 10, 16, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: У пациентов с симптоматической эпилепсией или изменениями на ЭЭГ ноотропные препараты (N06B - Психостимуляторы и ноотропные препараты) назначают с осторожностью во избежание провокации эпилептических приступов.