2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления:

неонатальный период

- срыгивания/рвота, отказ от еды

- задержка физического развития

- задержка моторного развития;

- вялость, сонливость;

- угнетение сознания;

- мышечная гипотония/мышечный гипертонус

- пирамидные нарушения (повышение сухожильных рефлексов);

- тремор;

- судороги;

дети первых лет жизни

- эпизодически возникающая рвота

- задержка психомоторного и психоречевого развития;

- изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония/мышечный гипертонус)

- периодическая атаксия, тремор;

- судороги;

- инсультоподобные состояния,

- кардиомиопатия,

- нарушения ритма сердца,

- острый панкреатит.

Подробно данные физикального обследования описаны в разделе "клиническая картина".