|
Baumgartner, M.R., |
|
|
Chapman K.A., Gramer G., Viall S. et al. Incidence of maplesyrupurinedisease, propionicacidemia, and methylmalonicaciduria from newbornscreening data Mol. Genet. Metab. Rep., 15 (2018), pp. 106 - 109 |
|
|
Saudubray J.M., Baumgartner M.R., Walter J. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (6th ed.), Springer, Berlin, Germany (2016) 658p |
|
|
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с. |
|
|
|
|
|
|
|
|
С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва, издательство "Литтерра" 2019, 34 - 36 с. |
|
|
Shchelochkov O.A., Carrillo N., Venditti C. Propionic Acidemia. 2012 May 17 [updated 2016 Oct 6]. In: Adam MP, Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean LJH, Mirzaa G., Amemiya A., editors. |
|
|
Chapman K.A., Gropman A., MacLeod E. et al. Acute management of propionic acidemia. Mol Genet Metab 2012, 105: 16 - 25. |
|
|
Matthias R. Baumgartner, |
|
|
|
|
|
EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Amsterdam 2020. ISBN 978-94-92671-07-3. EAU Guidelines Office, Arnhem, The Netherlands. http://uroweb.org/guidelines/compilations-of-all-guidelines/ |
|
|
Haijes H.A., Jans JJM, Tas S.Y. Et al. Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications. J Inherit Metab Dis. 2019 Sep; 42(5): 730 - 744 |
|
|
Dweikat I.M., Naser E.N., Abu Libdeh AI OJN, et al. Propionic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis. Brain Dev 2011, 33: 428 - 431. |
|
|
Haberlandt E., Canestrini C., Brunner-Krainz M., Moslinger D., Mussner K., Plecko B., Scholl-Burgi S., Sperl W., Rostasy K., Karall D.: Epilepsy in patients with propionic acidemia. Neuropediatrics 2009, 40: 120 - 125. |
|
|
Picca S., Bartuli A., Dionisi-Vici C.: Medical management and dialysis therapy for the infant with an inborn error of metabolism. Semin Nephrol 2008, 28:477-480. Chapman K.A., Summar M.L.: Propionic acidemia consensus conference summary. Mol Genet Metab 2012, 105: 3 - 4. |
|
|
Jurecki E., Ueda K., Frazier D. et al. Nutrition management guideline for propionic acidemia: An evidence- and consensus-based approach. Mol Genet Metab. 2019 Apr; 126(4): 341 - 354 |
|
|
Carrillo-Carrasco N., Venditti C.: Propionic Acidemia. University of Washington: Seattle; 2012. |
|
|
МР 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). |
|
|
Sass J.O., Hofmann M., Skladal D., Mayatepek E., Schwahn B., Sperl W.: Propionic acidemia revisited: a workshop report. Clin Pediatr (Phila) 2004, 43: 837 - 843. |
|
|
Kiykim E., Oguz O., Duman C., Zubarioglu T., Cansever M.S., Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30; 26: 100715. |
|
|
Orphanet Journal of Rare Diseases https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-014-0130-8/tables/7 |
|
|
UCD GUIDELINE - 1st REVISION 2018 - AWMF https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-006l_S3_Diagnostik-Therapie-Harnstoffzyklusstoerungen_2018-06.pdf |
|
|
Arbeiter A.K., Kranz B., Wingen A.M. et al. Continuous venovenous haemodialysis (CVVHD) and continuous peritoneal dialysis (CPD) in the acute management of 21 children with inborn errors of metabolism. Nephrol Dial Transplant 2010, 25: 1257 - 1265. |
|
|
Feillet F., Bodamer O.A., Dixon M.A., Sequeira S., Leonard J.V. Resting energy expenditure in disorders of propionate metabolism. J Pediatr. 2000 May; 136(5): 659 - 63 |
|
|
Orkin S.H., Trout A.T., Fei L., Lin T.K., Nathan J.D., Thompson T., Vitale D.S., Abu-El-Haija M. Sensitivityof Biochemicaland Imaging Findingsforthe Diagnosisof Acute Pancreatitisin Children. J Pediatr. 2019 Oct; 213: 143 - 148. e2 |
|
|
Choe J.Y., Jang K.M., Min S.Y., Hwang S.K., Kang B., Choe B.H. Propionic Acidemia with Novel Mutation Presenting as Recurrent Pancreatitis in a Child. J Korean Med Sci. 2019; 34(47): e303. Published 2019 Dec 9. doi:10.3346/jkms.2019.34.e303 |
|
|
Khurana V., Ganguly I. Recurrentacutepancreatitis. JOP. 2014 Sep 28; 15(5): 413 - 26. doi: 10.6092/1590-8577/2417. PMID: 25262707 |
|
|
Schreiber J., Chapman K.A., Summar M.L., Ah Mew N., Sutton V.R., MacLeod E., Stagni K., Ueda K., Franks J., Island E., Matern D., |
|
|
Haijes H.A., van Hasselt P.M., Jans JJM, Verhoeven-Duif N.M. Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies. J Inherit Metab Dis. 2019 Sep; 42(5): 745 - 761 |
|
|
Matern D., Seydewitz H.H., Lehnert W., Niederhoff H., Leititis J.U., Brandis M. Primary treatment of propionic acidemia complicated by acute thiamine deficiency. J Pediatr. 1996 Nov; 129(5): 758 - 60 |
|
|
Mayatepek E., Schulze A. Metabolic decompensation and lactic acidosis in propionic acidaemia complicated by thiamine deficiency. J Inherit Metab Dis. 1999 Apr; 22(2): 189 - 90 |
|
|
Felicia J. Gliksman, D.O., MPH; Chief Editor: Helmi L Lutsep, M.D. Propionic Acidemia https://emedicine.medscape.com/article/1161910-overview |
|
|
V. Reid Sutton, Kimberly A. Chapman, Andrea L. Gropman et al. Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 105, Issue 1, 2012, Pages 26 - 33, ISSN 1096-7192, https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.08.034. |
|
|
Haijes, H.A., Jans, J.J.M., van der Ham, M. et al. Understanding acute metabolic decompensation in propionic and methylmalonic acidemias: a deep metabolic phenotyping approach. Orphanet J Rare Dis 15, 68 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-1347-3 |
|
|
Rafique M. Emerging trends in management of propionic acidemia. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2014 Apr; 58(3): 237 - 42. |
|
|
Aldubayan S.H., Rodan L.H., Berry G.T., Levy H.L. Acute Illness Protocol for Organic Acidemias: Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia. Pediatr Emerg Care. 2017 Feb; 33(2): 142 - 146 |
|
|
Touati, G., Valayannopoulos, V., Mention, K., et al. (2006). Methylmalonic and propionic acidurias: Management without or with a few supplements of specific amino acid mixture. Journal of Inherited Metabolic Disease, 29(2 - 3), 288 - 298. doi: 10.1007/s10545-006-0351-7 |
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2026
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2026 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875