Документ применяется с 1 января 2023 года.

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Выделяют два генетически гетерогенных (клинически сходных) варианта пропионовой ацидемии - тип I (мутации гена PCCA) и тип II (мутации гена PCCB - встречаются чаще). Кроме того, заболевание имеет две клинические формы в зависимости от сроков манифестации и тяжести проявлений, что, по-видимому, связано со степенью метаболического дефекта - неонатальная и младенческая (или поздняя) формы.