Документ применяется с 1 января 2023 года.

Термины и определения

Острые порфирии (ОП) - группа генетически детерминированных заболеваний, ассоциированных с циклом биосинтеза гема, имеющих индуцированный характер, быстро прогрессирующее течение с поражением различных отделов нервной системы и нейрогуморальными нарушениями.

Порфирины, предшественники порфиринов - продукты промежуточных ступеней биосинтеза гема.

Аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген (ПБГ) - предшественники порфиринов, обладающие нейротоксичностью и отвечающие за развитие болевого синдрома и острой автономной дисфункции.

Нейровисцеральные симптомы - боли в животе, запор, тошнота, рвота, тахикардия, артериальная гипертензия, парез мочевого пузыря - симптомы, обусловленные острой автономной дисфункцией.

Атака острой порфирии - острое развитие нейровисцеральных симптомов, ассоциированное с повышенной экскрецией АЛК и ПБГ с мочой.