2.1. Жалобы и анамнез

В дебюте заболевания жалобы могут носить самый разнообразный характер, но чаще всего больные жалуются на сильные боли в животе, изменение окраски мочи, развитие запора. Нарушение сна на фоне беспричинной тревоги может предшествовать болям в животе, особенно у пациентов с циклическими атаками. В продвинутой стадии атаки (2 - 3 недели от появления первых симптомов) пациенты жалуются на резкую слабость в конечностях, потерю способности к активным движениям из-за нарастающих парезов мышц, изменение тембра голоса и даже афонию [4, 6, 8, 9, 11 - 14, 20].

Началу заболевания предшествует воздействие порфириногенных факторов: прием алкоголя, похудание, стрессы, респираторные и кишечные инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов с высокой порфириногенной активностью. Атаки часто развиваются в предменструальном периоде, а также на фоне нарушенного менструального цикла. При активном расспросе, можно выявить похожие (но более легкие) атаки в прошлом (периодические боли в животе), регрессировавшие самостоятельно.

- Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на наличие и выраженность наиболее распространенных проявлений заболевания с целью диагностики, дифференциальной диагностики и определения тяжести атаки [4, 8, 9, 20]:

- характер и интенсивность болей

- наличие и характер стула, тошноты, рвоты, сердцебиений, нарушений мочеиспускания

- цвет мочи

- сроки появления мышечной слабости от начала первых симптомов атаки, характер ее развития (тетра- или парапарез)

- трудности при глотании

- оценить эмоциональный фон, выяснить характер сна, питания

- обратить внимание на возможное наличие бредовых мыслей и идей (нелогичность и несвязность высказываний), галлюцинаций

- эпизоды утраты сознания и генерализованных судорог

- при наличии повышенной температуры - ее значение, давность появления

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется при сборе анамнеза у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на анамнестические данные, свидетельствующие о наличии порфириногенных факторов, предшествовавших атаке порфирии, с целью диагностики и дифференциальной диагностики заболевания, а также исключения данных факторов в будущем [4, 8, 9, 20]:

- установить разновидность порфириногенного фактора, длительность его воздействия и сроки, прошедшие с момента его окончания; уточнить гинекологический анамнез (возраст menarche, регулярность менструального цикла, беременности и роды, прием гормональных контрацептивов); переносимость лекарственных препаратов, алкоголя, характер питания, колебания массы тела;

- выяснить, нет ли среди родственников других членов семьи, имеющих похожую симптоматику, в том числе неврологическую.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)