2.3 Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется направление нагенетическое консультирование к врачу-генетикупри диагностике умственной отсталости тем пациентам, у которых отмечаются выраженные аномалии и/или пороки развития, множественные стигмы дизэмбриогенеза, до этого у родителей ребенка имелись дети с наследственной и/или хромосомной патологией, или же хотя бы один из родителей ранее подвергался воздействию мутагенных вредностей (химических, радиационных) [5, 9, 12].

Уровень убедительности рекомендации - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарий: генетическое исследование проводится врачом-генетиком по направлению врача-психиатра для определения генетической природы клинически неразличимыхсостояний недоразвития интеллекта, для установления истинной причины отсталости, когда возможнопредположить и наследственное, и экзогенное ее происхождение, для решения вопроса, является ли аутосомная, наследуемая подоминантному типу аномалия следствием свежей мутации, илиона результат пониженной пенетрантности гена, который у родственниковранее не проявлялся, для составления прогноза о возможности передачи детям патологиибудущих родителей, один из которых или оба имеют врожденнуюаномалию или тяжелое заболевание.