2.4 Инструментальные диагностические исследования

У большинства больных с умственной отсталостью выявляются различные структурные изменения головного мозга, иногда - и костей черепа. Проведение инструментальных исследований дает возможность уточнения этих изменений, в некоторых случаях используется и при проведении дифференциальной диагностики умственной отсталости.

- Рекомендуется: проведение рентгенологического исследования черепа всем детям с умственной отсталостью [5, 12].

Уровень убедительности рекомендации - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарий: рентгенография черепа позволяет найти костную гипертрофию, как это имеется, например, при синдроме Гурлера. Может быть выявлено и преждевременное зарастание швов. Внутримозговые кальцификаты обнаруживают при токсоплазмозе, синдроме Стерджа-Вебера, туберозном склерозе и идиопатическом гипопаратиреиодизме. Особенное значение рентгенография приобретает для уточнения диагноза гидроцефалии, при которой имеются увеличение размера черепа, утончение костей, расхождение швов. Проведение рентгенографии черепа позволяет избежать проведения рутинной МРТ или КТ головного мозга всем пациентам.

- Не рекомендуется: рутинное проведение нейровизуализации (КТ, МРТ и прочие) пациентам с умственной отсталостью для уточнения диагноза [44].

Уровень убедительности рекомендации - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарий: ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем детям с умственной отсталостью. При умеренной и тяжелой степени умственной отсталости без микроцефалии, гидроцефалии и явных признаков физических аномалий компьютерная томография обнаруживает лишь единичные случаи атрофии и расширения желудочков мозга. У пациентов с синдромом Дауна или Прадера-Вилли при отсутствии неврологической патологии МРТ-исследование ничего информативного для диагностики не дает. МРТ показано при грубых последствиях органического поражения головного мозга или при подозрении на объемный процесс в головном мозге.

- Не рекомендуется массовое рутинное ЭЭГ-мониторирование детям с умственной отсталостью с целью постановки диагноза и уточнения этиологии [5, 28].

Уровень убедительности рекомендации - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарий: в то время, как одни специалисты утверждают, что между изменениями ЭЭГ и уровнем психического недоразвития, другие настаивают на обратном. Одни специалисты все нарушения ЭЭГ считают неспецифическими и и относят за счет эпилептических механизмов. Другие находят характерные черты и используют ЭЭГ для ранней диагностики липидозов и других форм умственной отсталости. Было указано на существование отношений между интеллектуальной деятельностью и вызванными потенциалами, однако было подчеркнуто, что они не прямолинейны и поэтому есть сложности в их выявлении и изучении [27].