2.3 Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется направление на генетическую консультацию к врачу-генетику при диагностике умственной отсталости [5, 9].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: генетическое исследование проводится для определения генетической природы клинически неразличимых состояний недоразвития интеллекта, для установления истинной причины отсталости, когда возможно предположить и наследственное, и экзогенное ее происхождение, для решения вопроса, является ли аутосомная, наследуемая по доминантному типу аномалия следствием свежей мутации, или она результат пониженной пенетрантности гена, который у родственников ранее не проявлялся, для составления прогноза о возможности передачи детям патологии будущих родителей, один из которых или оба имеют врожденную аномалию или тяжелое заболевание.