2.4 Инструментальные диагностические исследования

У большинства больных умственной отсталостью выявляются различные структурные изменения головного мозга, иногда - и костей черепа. Проведение инструментальных исследований дает возможность уточнения этих изменений, в некоторых случаях используется и при проведении дифференциальной диагностики умственной отсталости.

- Рекомендуется: проведение рентгенологического исследования черепа всем пациентам, если ранее исследование не проводилось [5, 12].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: рентгенография черепа позволяет найти костную гипертрофию, как это имеется, например, при синдроме Гурлера. Может быть выявлено и преждевременное зарастание швов. Внутримозговые кальцификаты обнаруживают при токсоплазмозе, синдроме Стерджа-Вебера, туберозном склерозе и идиопатическом гипопаратиреиодизме. Особенное значение рентгенография приобретает для уточнения диагноза гидроцефалии, при которой имеются увеличение размера черепа, утончение костей, расхождение швов.

- Не рекомендуется: рутинное проведение нейровизуализации (КТ, МРТ и прочие) взрослым с умственной отсталостью для уточнения диагноза [25, 51].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем взрослым с умственной отсталостью. При умеренной и тяжелой степени умственной отсталости без микроцефалии, гидроцефалии и явных признаков физических аномалий компьютерная томография обнаруживает лишь единичные случаи атрофии и расширения желудочков мозга. У пациентов с синдромом Дауна или Прадера-Вилли при отсутствии неврологической патологии МРТ-исследование ничего информативного для диагностики не дает. МРТ показано при грубых последствиях органического поражения головного мозга или при подозрении на объемный процесс в головном мозге.

- Не рекомендуется массовое рутинное ЭЭГ-мониторирование пациентам с умственной отсталостью с целью постановки диагноза и уточнения этиологии [5, 29, 54].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: в то время, как одни специалисты утверждают, что между изменениями ЭЭГ и уровнем психического недоразвития, другие настаивают на обратном. Одни специалисты все нарушения ЭЭГ считают неспецифическими и и относят за счет эпилептических механизмов. Другие находят характерные черты и используют ЭЭГ для ранней диагностики липидозов и других форм умственной отсталости. Было указано на существование отношений между интеллектуальной деятельностью и вызванными потенциалами, однако было подчеркнуто, что они не прямолинейны и поэтому есть сложности в их выявлении и изучении [28].