2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендовано медико-генетическое консультирование пациентов по показаниям для исключения синдромальных и моногенных форм уролитиаза [2, 41, 42].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии:

Показаны консультации врача-генетика пациентам при мультисистемном характере поражения органов и систем, раннем начале заболевания, наличии отягощенного семейного анамнеза, а также выявление при анализе более редкого химического состава конкрементов (например, цистиновый, ксантиновый или 2,8-дигидроксиаденин камни).

Обследование при медико-генетическом консультировании включает осмотр пациента, сбор семейного анамнеза, инструментальные, клинико-лабораторные и молекулярно-генетические исследования.

Нефролитиаз диагностируется как в составе синдромальных форм генетических заболеваний, так и моногенных: при синдроме Вильямса (OMIM 194050), синдроме Леша - Нихена (OMIM 308000), алкаптонурии (OMIM 203500), первичной гипероксалурии (OMIM 259900), цистинурии (OMIM 220100), нефролитиазе X-сцепленном рецессивном с почечной недостаточностью (OMIM 310468) и др.