5.1 Профилактика

Рекомендуется консультация врача-генетика всем семьям после установления диагноза ГАЛ с целью разъяснений генетического риска в семье [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: В семье, где есть пациент с ГАЛ, имеется 25% риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно носительство мутаций, если они были идентифицированы в данной семье. Дородовая диагностика ГАЛ возможна методами ДНК-анализа на материале ворсин хориона. Вопрос о проведении пренатальной диагностики ГАЛ должен быть обсужден с родителями прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.