ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован на галактоземию, т.е. он должен пройти так называемый неонатальный скрининг. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 - 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим.