5.2 Диспансерное наблюдение

С целью предупреждения интеллектуальных, когнитивных, речевых, познавательных нарушений, гармоничного физического развития диспансерное наблюдение включает в себя контроль за лабораторными показателями и за клинико-инструментальными показателями, отражающими эффективность терапии

Контроль за адекватностью лечения

Рекомендуется контролировать адекватность проводимой терапии с помощью определения содержания общей галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови составляет не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год пожизненно, также возможно проводить дополнительное исследование в случаях повышения потребления галактозы и/или при подозрении на развитие интоксикации

Рекомендуется девочкам с ГАЛ в период минипубертата исследование уровня ФСГ и АМГ (антимюллеровый гормон) для оценки овариального резерва и необходимости консультации врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции) [36, 37].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется девочкам с ГАЛ при эндокринологическом обследовании в период пубертата проведение антропометрического исследования и оценки полового развития по шкале Таннер, оценка костного возраста, исследование уровня гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ) и уровня АМГ для диагностики гипергонадотропного гипогонадизма, определения сроков начала заместительной гормональной терапии и необходимости консультации врача-акушера - гинеколога (специалиста по репродукции) [36, 37].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: у девочек с ГАЛ формируется первичная недостаточность яичников, которая может развиваться как в допубертатный период и потребовать назначение терапии эстрогенами для инициации пубертата, так и после старта пубертата, что потребует заместительной гормональной терапии [36, 37]. Снижение фолликулярного пула возможно уже в раннем возрасте, в связи с чем, показана ранняя консультация врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции), в то же время описаны спонтанные беременности у пациенток с ГАЛ.

Рекомендуется ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) 1 раз в год девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста для оценки состояния яичников и соответствия их размеров возрастным нормам [36, 37].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани - (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер [1 - 4, 15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота исследований - по показаниям не чаще 1 раза в год, не реже 1 раз в 5 лет.

Рекомендуется наблюдение врача-акушера-гинеколога и врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога и назначение заместительной гормональной терапии девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста при выявлении первичной аменореи, с целью коррекции гормонального статуса [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендовано пациентам с ГАЛ проведение биохимического анализа крови общетерапевтического с целью оценки состояния печени, почек и выявления, отклонений важных биохимических показателей и их дальнейшей коррекции не реже 1 раза в год [6, 7, 29 - 35].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при применении ограничительной диеты возможно развитие диспротеинемии, нарушения минерального обмена и дефицита важных микроэлементов. Целесообразно определение содержания глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина, уровня основного метаболита витамина D в крови (исследование уровня 25-OH витамина Д в крови с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек, печени с периодичностью 1 раз в год.

- Рекомендуется пациентам с ГАЛ, получающих диетотерапию исследование общего, биохимического анализа мочи (Общий (клинический) анализ мочи), (Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня натрия в моче цитратов, оксалатов в моче), а также Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи, удельного веса мочи (Исследование мочи методом Зимницкого (Сбор мочи для лабораторного исследования, Определение объема мочи, Определение удельного веса (относительной плотности) мочи)) с целью оценки функционального состояния почек и оценки риска/своевременной диагностики формирования конкрементов [30, 31, 48].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: частота исследований определяется индивидуально

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (комплексное) и ультразвуковое исследование почек и надпочечников не реже 1 раза в год пациентам с ГАЛ для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы [1, 2, 15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: УЗИ органов брюшной полости и почек проводится не реже 1 раза в год. у детей первого года рекомендовано более частое исследование для контроля состояния, особенно при декомпенсации.

Рекомендуется обучить родителей пациентов с ГАЛ правилам организации диетотерапии и контроля за адекватностью ее проведения с целью повышения эффективности лечения [1, 3, 4].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется консультации врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ для своевременного выявления нарушений и при необходимости направления к соответствующему специалисту для наблюдения и коррекции лечения [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить консультации:

- в возрасте до 6 мес - не реже 1 раз в 2 мес, с 6 мес до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца

- с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

- старше 12 лет не реже 1 раза в год

Рекомендована консультация врача-диетолога пациентам с установленным диагнозом ГАЛ для оценки нутритивного статуса, оценки эффективности диетотерапии и ее коррекции при необходимости [15, 29].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: патогенетическим методом лечения ГАЛ является диетотерапия. Частота посещения врача-диетолога - по показаниям. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить консультации:

- в возрасте до 6 мес - не реже 1 раз в 2 мес, с 6 мес до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца

- с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

- старше 12 лет - не реже 1 раза в год

Классификация нарушения нутритивного статуса ВОЗ представлена в Приложении А3.4.

Рекомендована консультации врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) пациентам с ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: не реже 1 раза в 6 месяцев. Обычно каждые 3 месяца на первом году жизни, каждые 4 месяца на втором году жизни, каждые 6 месяцев до 14 лет, далее - ежегодно. В подростковом возрасте в связи с необходимостью мониторирования полового развития - могут понадобиться более частые осмотры [29].

Рекомендована консультация врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: не реже 1 раза в год.

Рекомендована консультация врача-гастроэнтеролога пациентам с установленным диагнозом ГАЛ при наличии показаний для своевременного выявления и/или мониторинга гастроэнтерологической патологии [43, 44].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Рекомендована пациентам с ГАЛ по показаниям консультация врача-кардиолога/врача - детского кардиолога повторная для оценки выявленных кардиологических изменений и решения вопроса о терапии [45, 20].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендована пациентам с ГАЛ по показаниям консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: в среднем, с возраста 2 - 3 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев и не реже 1 раза в год для взрослых пациентов. При выявлении неврологических нарушений - необходим дальнейший мониторинг данных проявлений [7].

Рекомендован пациентам с ГАЛ осмотр врачом-офтальмологом не реже 1 раза в 3 года с целью выявления глазной патологии [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется консультация врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога девочкам с ГАЛ в период минипубертата (6 - 12 мес) и по достижении нижней границы пубертатного возраста (8 - 10 лет) с целью диагностики гипергонадотропного гипогонадизма [36, 37].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендована консультация медицинского психолога пациентам с ГАЛ при наличии показаний для оценки и коррекции психологического состояния и психолого-педагогического сопровождения семьи не реже 1 раза в год [15, 45].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для оценки интеллекта и других видов психической деятельности пациентов с ГАЛ используют соответствующие программы и тесты. Во время переходного периода подросткам особенно необходима психологическая помощь по вопросам коммуникации в семье и обществе, профессиональной ориентации; для женщин с ГАЛ акцент следует делать акцент на вопросах, связанных с беременностью.

Рекомендована консультация медицинского психолога повторная пациентам с установленным диагнозом ГАЛ при наличии показаний для психолого-педагогического сопровождения семьи [15, 45].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: психологическая помощь пациентам может потребовать курс занятий - в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и семьи.

Рекомендовано пациентам с ГАЛ консультация врача-реабилитолога с целью составления плана реабилитации при наличии показаний [15, 45, 20].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется участие в ведении пациентов с галактоземией мультидисциплинарной команды специалистов в связи с наличием разнообразных клинических проявлений галактоземии [45].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: могут быть необходимы первичные и повторные консультации врача-нефролога/врача-уролога/врача-уролога-андролога детского, врача-инфекциониста, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача-клинического фармаколога, врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога, врача-акушера-гинеколога, медицинского психолога, логопеда и др. в зависимости от клинической ситуации.

Рекомендуется пациентам с ГАЛ при отсутствии сопутствующих заболеваний проводить профилактическую вакцинацию с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций по графику [49].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при наличии сопутствующих заболеваний разрешение на проведение прививок дается соответствующим специалистом. Данные рекомендации основаны на многолетнем опыте работы врачей, специализирующихся на лечении пациентов с в РФ.