2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется консультация врача-генетика (первичные и повторные по показаниям) пациентам с установленным диагнозом ГАЛ с целью консультирования (сбор анамнеза и жалоб; составление родословной; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы), назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: консультация по вопросам питания проводится врачом-диетологом при доступности данного специалиста. Также в случаях клинических и лабораторных данных, указывающих на заболевание и/или после получения результатов массового скрининга, свидетельствующих о галактоземии, назначить диетотерапию должен врач-неонатолог или врач-педиатр/врач общей практики (семейный врач).

Рекомендуется консультация врача-офтальмолога, (первичные и повторные по показаниям) пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушений зрения и выявления катаракты [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется консультация врача-невролога, (первичные и повторные по показаниям) с целью выявления нарушения функций нервной системы пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, а также коррекции и контроля терапии [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется консультация врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) (первичные и повторные по показаниям) пациентам с ГАЛ, с целью оценки общего состояния, нутритивного статуса и диагностики/терапии осложнений, в т.ч. инфекционных, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется консультация врача-гастроэнтеролога (первичные и повторные по показаниям) пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушения функций желудочно-кишечного тракта [43, 44].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Рекомендована консультация врача - диетолога (первичные и повторные по показаниям) пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для назначения и коррекции диетотерапии [15, 29].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в случае отсутствия врача-диетолога, может быть проведена консультация врача-генетика. Также в случаях клинических и лабораторных данных, указывающих на заболевание и/или после получения результатов массового скрининга, свидетельствующих о галактоземии, назначить диетотерапию должен врач-неонатолог или врач-педиатр.

Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с галактоземией мультидисциплинарной команды специалистов в связи с наличием разнообразных клинических проявлений галактоземии [45].

Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: могут быть необходимы консультация/ведение врача-нефролога/врача-уролога/врача-уролога-андролога детского при образовании оксалатных мочевых конкрементов с целью терапии данного состояния, врача-инфекциониста, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача - клинического фармаколога при наличии инфекционных, в т.ч., септических осложнений, врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога/врача-акушера-гинеколога при нарушении функционирования женской репродуктивной системы, медицинского психолога, логопеда и др. в зависимости от клинической ситуации.