КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1 : 60000 - 1 : 70000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии тип 1. Также выделяют отдельный вариант галактоземии тип 1 - галактоземию - Дурате, при которой активность фермента GALT несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжелые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии.

Два других типа галактоземии - тип 1 и тип 3 встречаются крайне редко.