ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия - одна из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у ребенка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в метаболизме галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и ее производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.