|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения (да/нет)
|
|
1.
|
Выполнен неонатальный скрининг (определение тотальной галактозы в сухом пятне крови)
|
Да/нет
|
|
2.
|
Выполнено определение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) с целью подтверждения диагноза и молекулярно-генетическое исследование (при постановке диагноза)
|
Да/нет
|
|
3.
|
Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ)) пациентам с клиническими проявлениями ГАЛ (на момент постановки диагноза и если не проводилось в предшествующие 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
4.
|
Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый пациентам с подозрением на галактоземию и в процессе динамического наблюдения (если не проводился в предшествующие 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
5.
|
Выполнено исследование C-реактивного белка в сыворотке крови пациентам с клиническими проявлениями ГАЛ с целью диагностики септических состояний
|
Да/нет
|
|
6.
|
Выполнено исследование прокальцитонина в крови пациентам с клиническими проявлениями ГАЛ с целью диагностики септических состояний
|
Да/нет
|
|
7.
|
Выполнено исследование кислотно-основного состояния и газов крови пациентам с клиническими проявлениями ГАЛ с целью диагностики септических состояний
|
Да/нет
|
|
8.
|
Выполнены всем пациентам с клинической картиной галактоземии исследование общего, биохимического анализа мочи (Общий (клинический) анализ мочи), (Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня натрия в моче цитратов, оксалатов в моче), а также Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи, удельного веса мочи (Исследование мочи методом Зимницкого (Сбор мочи для лабораторного исследования, Определение объема мочи, Определение удельного веса (относительной плотности) мочи)) с целью оценки функционального состояния почек и оценки риска/своевременной диагностики формирования конкрементов
|
Да/нет
|
|
9.
|
Выполнен контроль коагулограммы (ориентировочного исследование системы гемостаза): АЧТВ, МНО, протромбиновое время, фибриноген пациентам с клиническими проявлениями ГАЛ для оценки функционального состояния печени и свертывающей системы крови
|
Да/нет
|
|
10.
|
Выполнено ультразвуковое исследование брюшной полости (комплексное) (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
11.
|
Выполнена рентгеноденситометрия у пациентов старше 5 лет (если не проводилось в последние 5 лет)
|
Да/нет
|
|
12.
|
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза
|
Да/нет
|
|
13.
|
Выполнена консультация врачом-неврологом (не реже 1 раза в 6 месяцев детям старше 2 - 3 лет, не реже 1 раза в год взрослым)
|
Да/нет
|
|
14.
|
Выполнена консультация врача-педиатра/терапевта/врача общей практики (если не проводилась последние 6 месяцев: каждые 3 месяца на первом году жизни, каждые 4 месяца на втором году жизни, каждые 6 месяцев до 14 лет, далее - ежегодно)
|
Да/нет
|
|
15.
|
Выполнена консультация врачом-эндокринологом/врачом-детским эндокринологом девочкам с ГАЛ в период минипубертата (6 - 12 мес) и по достижении нижней границы пубертатного возраста (8 - 10 лет)
|
Да/нет
|
|
16.
|
Выполнен осмотр врачом-офтальмологом не реже 1 раза в 3 года с целью выявления глазной патологии
|
Да/нет
|
|
17.
|
Назначена элиминационная диета, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов и лекарственных препаратов, содержащихссодержащих галактозу и лактозу, всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая ГАЛ I и ГАЛ II всех возрастов
|
Да/нет
|
|
18.
|
Назначены препараты кальция и Колекальциферола **, не содержащих лактозу всем пациентам с ГАЛ старше 1 года
|
Да/нет
|