2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии.