5.2 Диспансерное наблюдение

- Рекомендуется определение концентрации аминокислот в крови у пациентов с ГА1 с целью профилактики недостаточности питания [19, 21].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Обычно определение аминокислот в плазме крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 1 - 2 месяца пациентам до года, каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. Определение уровня триптофана и лизина назначают всем пациентам при возникновении проблем с питанием (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).

- Рекомендуется исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови всем пациентам с ГА1 для выявления вторичной карнитиновой недостаточности [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Обычно исследование уровня свободного карнитина в крови и ацилкарнитинов в крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 2 месяца пациентам до года, каждые 3 месяца пациентам от 1 года до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1). Необходимо отметить, что уровень ацилкарнитинов может повышаться при назначении Левокарнитина.

- Рекомендуется регулярный контроль общего (клинического) анализа крови всем пациентам с целью мониторинга нутритивного статуса [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Обычно общий (клинический) анализ крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).

- Рекомендуется всем пациентам проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (содержание глюкозы, показатели кислотно-основного равновесия, общего белка, белковых фракций, альбумина, С реактивного белка, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), креатинфосфокиназы, кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина, магния) с целью оценки состояния печени, почек, баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, кальциево-фосфорного обмена и выявления отклонений важных биохимических показателей для дальнейшей коррекции [21].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Обычно исследование уровня альбумина в крови назначают пациентам при возникновении проблем с питанием. Исследования уровня кальция, фосфора крови, печеночных трансаминаз проводится с частотой: каждые 3 месяца пациентам до года, каждые 6 месяцев пациентам от 1 года до 6 лет, каждые 12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи всем пациентам с ГА1 с целью контроля лабораторных показателей [7, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Обычно общий (клинический) анализ мочи пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).

- Рекомендуется проведение нейрорадиологического исследования головного мозга (МРТ/КТ головного мозга) пациентам с ГА1 по показаниям с целью визуализации изменений головного мозга [29, 30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Обычно нейрорадиологическое исследование головного мозга проводят пациентам при установлении диагноза, а также после перенесенного энцефалитоподобного криза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики при отсутствии противопоказаний (см. Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1). Наркоз по показаниям.

- Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани - (Рентгеноденситометрия) у пациентов с ГА1 для диагностики остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия лечебно-профилактических мер [21].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Проводится пациентам старше 5 лет по показаниям.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ГА1 при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [7, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом. При отсутствии приступов - не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов - по показаниям.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с ГА1 для выявления патологии печени [36, 52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кратность при отсутствии изменений - не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени - по показаниям.

- Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Кратность при отсутствии изменений - не реже 1 раза в год, при наличии патологии - по показаниям.

- Рекомендуется пациентам с ГА1 проведение коррекции лечебного питания и симптоматической терапии с целью исключения белково-энергетической недостаточности [1, 3, 7, 18, 1, 20]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Коррекцию диетотерапии проводят врачи-генетики или врачи-диетологи с частотой 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет [50, 51].

- Рекомендуются при наблюдении пациентов с ГА1 с целью коррекции терапии и динамического мониторинга применять мультидисциплинарный подход [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-диетолога, врача-кардиолога, логопеда-дефектолога, врача-нефролога, медицинского психолога, врача-ортопеда, врача-педиатра, врача-терапевта, врача-нейрохирурга, врача-хирурга, врача-офтальмолога, врача-ЛФК, а также врачей других специальностей пациентам с ГА1, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем [1, 2, 7].

- Рекомендуется обязательное наблюдение врача-невролога всем пациентам для оценки тяжести неврологических нарушений и их последующей коррекции [2, 7, 16, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Частыми неврологическими осложнениями ГА1 являются:

- экстрапирамидные нарушения (более чем в 95% случаев, развиваются после перенесенного острого токсико-метаболического криза);

- эпилептические приступы (4 - 40%);

- субдуральные кровоизлияния (10 - 30%);

- двусторонние арахноидальные кисты

- Рекомендуется обучение родителей правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза пациентов с ГА1 с целью предотвращения развития повторных энцефалитоподобных кризов [55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: У родителей ребенка всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза. В Приложении Г9 приведены мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных энцефалитоподобных кризов [7, 20].