Как лечат пациентов с глутаровой ацидурией тип 1?

ГА1 относится к той группе наследственных заболеваний, для которых разработаны методы метаболической коррекции, однако эффективность лечения во многом зависит от сроков установления правильного диагноза и назначения патогенетической терапии. Вместе с врачом необходимо перед началом терапии обсудить все возможные риски, побочные эффекты и главное - ожидания от лечения. Важно понимать, что диетотерапия не позволит вылечить заболевание, но даст возможность максимально снизить риски развития тяжелых осложнений.

Пациентам с ГА1 назначают специализированную диету с ограничением белковых продуктов и использованием специализированных смесей. Кроме того, ребенок будет нуждаться в постоянном приеме высокодозного левокарнитина. который помогает выведению токсичных метаболитов и восполняет вторичный недостаток карнитина в клетках.

Основные цели диетотерапии:

- Нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

- Прибавка в весе и росте, в соответствие с возрастом.

- Предупреждение катаболических ситуаций, которые могут привести к метаболическим кризам

Если у ребенка нет признаков метаболического криза или инфекционного заболевания лечение проводят в стандартном, поддерживающем режиме, при котором потребление лизина с пищей строго контролируется, и ребенок получает специализированную лечебную смесь (без лизина, с низким содержанием триптофана), чтобы обеспечить достаточное количество белка для роста и развития.