Как проявляется глутаровая ацидурия тип 1?

ГА1 проявляется обычно в возрасте от 3 до 36 месяцев. В большинстве случаев первые симптомы заболевания развиваются остро, в виде так называемого энцефалитоподобного или метаболического криза (жизнеугрожающее состояние, проявляющееся в виде изменения уровня сознания, рвоты, судорог). Энцефалитоподобный криз может развиться на фоне течения инфекционного заболевания, хирургического вмешательства, длительного голодания, чрезмерной физической активности. Последствиями энцефалитоподобного криза могут быть неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее двигательных навыков, неконтролируемые движения в конечностях - гиперкинезы и др.)

Есть и другой вариант заболевания - подострый - при нем метаболические кризы крайне редки, и болезнь напоминает по проявлениям детский церебральный паралич. У ребенка в первые годы жизни развиваются непроизвольные движения - дистонии, гиперкинезы. Чаще вовлекаются конечности, но затем гиперкинезы могут распространяться и на шею, язык, туловище. Дети испытывают трудности с ходьбой.

Интеллект при ГА 1 как правило не страдает, однако если метаболические кризы повторяются часто, то это приводит к тяжелым нарушениям головного мозга и инвалидизации пациентов.