ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС II ТИПА

Исследования	Первоначальная оценка	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Один раз в 2 года
Прием врача-генетика	X		X
Подтверждение диагноза	X
Анамнез болезни	X
Клинический осмотр врача-педиатра	X	X
Рост, вес, окружность головы	X	X
Выносливость (6МТХ) <1>	X	X
Осмотр врача-невролога	X	X
Осмотр врача-нейрохирурга	X		X
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника	X			X
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>	X		X
Электроэнцефалограмма	X		X
Скорость нервной проводимости/ЭМГ	X		X
Осмотр врача-оториноларинголога	X	X
Эндоскопия носоглотки	X	X
Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога	X		X
Аудиометрия	X		X
Осмотр врача-офтальмолога	X	X
Острота зрения	X	X
Осмотр глазного дна	X	X
Исследование роговицы	X	X
Осмотр врача-пульмонолога	Х		X
ФВД	X	X
Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг	X			X
Осмотр врача-детского кардиолога	X	X
Электрокардиограмма	X	X
Эхокардиография	X		X
Осмотр врача-травматолога-ортопеда	X	X
Рентгенографии скелета	X		X
УЗИ органов брюшной полости	X		X
Осмотр врача-физиотерапевта	X	X
Прием врача по лечебной физкультуре	X	X
Осмотр врача-стоматолога	X	X
Лабораторные исследования
Определение ГАГ	X	X
Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)	X	X

--------------------------------

<1> Для детей старше 5 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

<2> DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

Приложение А3.2. Выраженность клинических проявлений МПС II в разном возрасте Приложение А3.4. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови