Синдром Кенни-Каффи 2 типа

Синдром Кенни-Каффи 2 типа - генетическое заболевание, поражающее преимущественно скелет, глаза, часто встречаются различные патологии органов головы и шеи. Одним из частых проявлений заболевания (встречается у 30 - 79% пациентов) является гипопаратиреоз. Заболевание проявляется частыми гипокальциемиями, а его непосредственной причиной являются различные мутации в гене FAM111A (family with sequence similarity 111 member A). Наследование синдрома аутосомно-доминантное.