Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Синдром Саньяд-Сакати и синдром Кенни-Каффи 1 типа

Синдром Саньяд-Сакати и синдром Кенни-Каффи 1 типа характеризуются схожими клиническими проявлениями: врожденным гипопаратиреозом, выраженной задержкой роста, отставанием в умственном развитии, микроцефалией и лицевым дисморфизмом. Синдром Саньяд-Сакати чаще всего встречается у людей с арабскими корнями. У пациентов с синдромом Кенни-Каффи, помимо описанных нарушений, также наблюдаются остеосклероз и иммунодефицит. Оба заболевания являются следствием мутации в гене тубулин-специфичного шаперона E (TBCE) в локусе, который кодирует белок, отвечающий за связывание тубулина.