Наследственные факторы

Мутации гена катионического трипсиногена (PRSS1) приводят к синтезу патологически активного трипсина и развитию наследственного панкреатита (17). У пациентов наследственным панкреатитом симптомы обычно возникают гораздо раньше (в возрасте до 20 лет), заболевание быстро прогрессирует, на этом фоне повышается риск развития аденокарциномы ПЖ.

У пациентов с идиопатическим ХП выявлены мутации гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) (18) и ингибитора трипсина (PSTI или SPINK1) (19). В смешанной российской популяции мутация N34S в гене SPINK1 встречается достоверно чаще, чем в контроле (14,6 и 2,9%, соответственно; p < 0,05). Отношение шансов развития идиопатического ХП при наличии мутации N34S в этом исследовании составило 4,6 (20). Мутация N34S определяет 10% и более случаев идиопатического ХП (21).