2.2 Физикальное обследование

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на ГФА для определения клинической картины проведение полного комплексного обследования, включающего в себя оценку:

- антропометрических показателей (возможно пониженное питание, отставание в росте, микроцефалия)

- соматического статуса

- неврологического статуса

- психомоторного и речевого развития с целью выявления задержки психоречевого развития, отставания в моторном развитии, когнитивных или психических нарушений [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: клинически видимые отклонения, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями, у новорожденных с фенилкетонурией, как правило, отсутствуют.