Приложение А3.2
ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ГФА
|
Код OMIM
|
Название Патологии
|
Фермент
|
Ген
|
Локализация гена
|
|
261600
|
Гиперфенилаланемия ФАГ-дефицитная (ФКУ)
|
фенилаланин4-гидроксилаза
(РАН)
|
РАН
|
12q22q24.2
|
|
261640
|
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип A)
|
6-пирувоил-тетрагидро-птеринсинтаза (PTPS)
|
PTS
|
11q22.3q23.3
|
|
233910
|
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип B)
|
гуанозин-трифосфат-циклогидролаза (GTPCH)
|
GCHI
|
14q22.1q22.2
|
|
261630
|
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип C)
|
дигидро-птеридин-редуктаза (DHPR)
|
QDPR
|
4p15.31
|
|
264070
|
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип D)
|
птерин-4-альфакарбиноламиндегидратаза (PCD)
|
PCBD
|
10q22
|
|
182125
|
ДОФА-зависимая дистония BH4-дефицитная
|
сепиаптерин-редуктаза (SPR)
|
SPR
|
2p13.2
|
|
617384
|
Гиперфенилаланинемия не-BH4-дефицитная
|
J-домен-содержащий белок 1 (JDP1)
|
DNAJC12
|
10q21.3
|
--------------------------------
<*> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=HPA Blau монография.