2.1 Жалобы и анамнез

Большинство пациентов с ГФА диагностируются при проведении массового скрининга новорожденных и при своевременном назначении специализированной диетотерапии заболевание протекает бессимптомно.

Спектр возможных жалоб у пациентов с ГФА, которым диагноз установлен поздно или при отсутствии лечения, может быть весьма широким и зависит от формы заболевания (классической или неклассической), и индивидуальных особенностей течения болезни [6].

Жалобы при ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ): общая задержка развития, задержка роста, задержка речевого развития, задержка социального развития, интеллектуальная недостаточность, аномалии поведения, дефицит внимания и гиперактивность, аутоагрессия, депрессивность, аутизм, нарушение памяти, судорожные приступы, мышечная гипотония, гипертонус мышц конечностей, тремор, потеря двигательных навыков, тошнота, рвота, аномальный запах мочи, потеря эластичности кожи, гипопигментация кожи и волос, экзема, катаракта микроцефалия, гиперфенилаланинемия и снижение активности ФАГ по данным лабораторных исследований, кальцинаты головного мозга, поражение белого вещества головного мозга по результатам МРТ исследования.

Жалобы при BH₄-дефицитных ГФА (могут сохраняться на фоне соблюдения диеты с ограничением ФА): затруднения грудного вскармливания, задержка моторного развития, микроцефалия, повышенное слюноотделение, нарушения глотания, сонливость, птоз, лихорадочные эпизоды, экстрапирамидные нарушения (паркинсонизм, хореоатетоз, хорея), эпизоды кратковременного быстрого сокращение мышц.

- Рекомендуется исключить ГФА всем пациентам любого возраста без установленного ранее диагноза ГФА при наличии следующих клинических проявлений с целью уточнения диагноза:

- отягощенный семейный анамнез

- эпилепсия

- различная степень умственной отсталости

- проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра

- экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых)

- затхлый ("мышиный", "волчий") запах тела

- экзема, снижение пигментации кожи и волос [2]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется исключить ГФА у женщин репродуктивного возраста, имеющих в анамнезе невынашивание беременности или рождение потомства с пороками развития, включая любую комбинацию задержки развития плода, микроцефалию/пороки развития головного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития конечностей, трахеопищеводный свищ и др. с целью профилактики рождения больного ребенка в семье [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется сбор подробного генеалогического анамнеза у пациентов с вышеописанными жалобами для выявления случаев внутриутробной гибели плода от неустановленных причин, случаев ранней детской смертности, а также инвалидов детства в семье с целью уточнения диагноза [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "клиническая картина".