Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) - это генетическое, прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание1. Несмотря на то, что новые случаи встречаются достаточно редко, многие люди живут со СМА. СМА поражает примерно одного из 6 - 10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической причиной смерти детей до 2 лет2^,3. Независимо от тяжести, все люди со СМА теряют двигательные функции1.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа8:


Проявляется в возрасте до 6 мес. При естественном развитии заболевания дети не достигают способности перевернуться или сидеть, а ожидаемая продолжительность жизни составляет < 2 лет8	Проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. При естественном развитии заболевания дети не достигают способности ходить, может требоваться использование моторизированной инвалидной коляски1

Диагноз может возникнуть вплоть до подросткового возраста. При естественном развитии заболевания после периода нормального развития люди постепенно теряют подвижность, иногда и способность ходить1	Диагноз обычно устанавливается в зрелом возрасте. При естественном развитии заболевания люди могут испытывать умеренные двигательные нарушения и мышечную слабость1

При СМА возникает дисфункция или гибель 00000045.wmz . 00000046.wmz спинного мозга иннервируют скелетные мышцы и отвечают за сокращение мышц.

Из-за недостатка особого белка - белка SMN - при СМА возникает гибель 00000048.wmz

Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном мозге1


Основной источник белка SMN	Источник малого количества

При СМА количество синтезируемого белка SMN недостаточно для выживания нейронов

- Заболевание СМА вызвано делецией или мутацией гена SMN1, что приводит к снижению уровня белкаSMN 4

- Если ген SMN1 не работает, единственным источником белка SMN становится ген SMN2, однако он производит недостаточно функционального белкаSMN 6

Приложение В. Информация для пациентов Как проявляется спинальная мышечная атрофия у ребенка?