3.1.1.2. Патогенетическая медикаментозная терапия до манифестации заболевания

- Рекомендуется применение препарата нусинерсен на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве основы патогенетической терапии заболевания [62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется применение препарата нусинерсен на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 1 копией гена SMN2 в качестве основы патогенетической терапии заболевания в случае, если у пациента истинная предсимптоматическая стадия [63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: решение о терапии пациента со СМА с 1 копией гена SMN2 на доклинической стадии принимается по усмотрению врача.

- Рекомендуется пристальное наблюдение за возникновением симптомов у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q с 4 или более копиями гена SMN2 и применение препарата нусинерсен после манифестации первых признаков заболевания в качестве основы патогенетической терапии [63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)