2.5 Иные диагностические исследования

Гистологическая верификация/гистологический диагноз

- Рекомендуется выполнение до начала лечения патолого-анатомического исследования биопсийного материала для верификации диагноза во всех случаях подозрения СМТ с фиксацией в заключении следующих данных:

1. гистологический подтип (с указанием набора иммуногистохимических тестов);

2. определение индекса пролиферативной активности экспрессии Ki-67 иммуногистохимическим методом;

3. определение степени злокачественности (с указанием использованной системы градации G) [45, 46].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Цитологическое исследование не используется рутинно для определения гистологического подтипа СМТ [31].

Патологоанатомическое исследование должно проводиться врачом-патологоанатомом, имеющим опыт работы в мультидисциплинарной команде по лечению сарком. При условии отсутствия у врача-патологоанатома опыта работы/стажировки/обучения в крупной референтной лаборатории необходимо организовать "второе мнение".

- Рекомендуется выполнение патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала (хирургически удаленного опухолевого препарата) с отражением в заключении необходимых характеристик для определения стадии заболевания и прогноза:

1. орган, локализация;

2. размеры макропрепарата;

3. состояние окружающих структур, их связь с опухолью;

4. гистологический подтип (с указанием набора иммуногистохимических тестов);

5. определение индекса пролиферативной активности экспрессии Ki-67 иммуногистохимическим методом;

6. определение степени злокачественности (с указанием использованной системы градации G);

7. указание митотической активности, степени выраженности зон некроза;

8. состояние краев, с указанием всех зон. Расстояние опухоли от хирургического края;

9. тип тестирования: Световая микроскопия, электронная микроскопия, иммуногистохимическое исследование, маркеры, статус, молекулярно-генетическое исследование. [45, 46]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Роль молекулярно-генетических исследований в дифференциальной диагностике сарком мягких тканей.

Иммуногистохимическое исследование является обязательным для первого этапа установки/дифференциальной диагностики отдельных подтипов сарком мягких тканей.

Необходимость молекулярно-генетических исследований в дифференциальной диагностике сарком мягких тканей определяется врачом-патологанатомом.

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружить специфическую транслокацию 18 хромосомы t(X; 18)(p11; q11) для дифференциальной диагностики: синовиальной саркомы, опухоли семейства Юинга/ПНЭТ, мелкоклеточной десмопластической саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: Для дифференциальной диагностики некоторых подтипов сарком мягких тканей, таких как саркомы семейства Юинга/ПНЭТ, синовиальная саркома, миксоидная липосаркома, альвеолярная саркома, светлоклеточная саркома, необходимо использовать (необходимость определяется патоморфологом после ИГХ-исследования) цитогенетический анализ для изучения специфических транслокаций/транскрипций. Необходимость изучения молекулярно-генетического профиля для дифференциальной диагностики вышеуказанных подтипов обусловлена принципиально разными подходами к терапии этих форм сарком мягких тканей. Выявление химерных транскриптов SSX1/SSX2 при специфической транслокации 18 хромосомы t(X; 18)(p11; q11) встречается при синовиальной саркоме. EWSR1 - опухолей семейства Юинга/ПНЭТ, мелкокруглоклеточной десмопластической саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38]. Определение специфических транслокаций/транскрипций имеет важное значение также в лекарственной терапии. Цитогенетический анализ в ближайшем будущем позволит расширить возможности таргетной индивидуализированной терапии в лечении различных подтипов сарком мягких тканей [222].

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружить реаранжировку гена FUS-CHOP (t(12; 16)(q13; p11) для дифференциальной диагностики миксоидной круглоклеточной липосаркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 188].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Коментарии: реаранжировка гена FUS-CHOP является аберрантным транскрипционным регулятором, влияющим на дифференцировку адипоцитов, стимулирующим их пролиферацию и опухолевую трансформацию - слияние генов CHOP и TLS с синтезом белка FUS-CHOP. [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 188, 222]

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью изучения транскрипционного фактора ASPL-TFE3 (транслокация 17 хромосомы t(X; 17)(p11; q25) для дифференциальной диагностики альвеолярной саркомы. [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 222]

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью определить EWSR1/ATF1 EWSR1/CREB1 (транслокация t(12; 22)(q13; q13) 12 хромосомы) для дифференциальной диагностики светлоклеточной саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 222].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)