1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Гастроинтестинальные стромальные опухоли, как правило, спорадические опухоли. До 85% ГИСО имеют мутации в гене KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) и 3 - 18% - в гене PDGFRA (экзоны 12, 14, 18). В 10 - 15% случаев не выявляются мутации в генах KIT и PDGFRA - дикий тип (WT). При исследовании более широких профилей генов выявлено, что стромальные опухоли с WT являются разнородной группой с активирующими мутациями BRAF, RAS, SDH, NF1 и другими. Наследственный тип ГИСО встречается крайне редко [1 - 8].