2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется пациентам с подозрением на рак прямой кишки при сомнительном результате биопсии выполнить взятие биопсийного материала повторно для исключения или подтверждения наличия рака прямой кишки [30].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам при положительном результате биопсии в заключении указывать гистологический тип опухоли и степень ее дифференцировки для определения оптимальной тактики лечения [30].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с подозрением на рак прямой кишки при отрицательном результате биопсии (диагноз новообразования не верифицирован) для определения тактики лечения принимать решение о необходимости выполнения повторной биопсии индивидуально, с учетом наличия признаков злокачественного роста по данным эндоскопических и рентгенологических методов обследования [30].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется при подготовке к хирургическому лечению в целях выбора алгоритма лечения пациента и оценки его функционального статуса выявлять сопутствующие заболевания у пациента с проведением необходимых диагностических исследований в соответствии с клиническими рекомендациями по данным заболеваниям, состояниям [8 - 10, 43].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводятся эхокардиография, холтеровское мониторирование сердечной сердечного деятельности ритма, исследование функции внешнего дыхания, УЗДГ сосудов шеи и нижних конечностей, консультации врача-кардиолога, врача-эндокринолога, врача-невропатолога и других профильных специалистов

- Рекомендуется пациентам с метастатическим раком прямой кишки выполнять молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS, NRAS, BRAF и определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР, если диагностированы отдаленные метастазы, что может повлиять на выбор таргетного агента в лечении метастатического процесса [44 - 47].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 2)

- Молекулярно-генетические исследования с целью исключения наследственных форм заболевания рекомендуются в следующих случаях:

1. Подозрение на синдром Линча - выполняется молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в крови:

- при соответствии пациента критериям Amsterdam II (приложение C);

- при наличии у пациента родственника первой или второй линии с установленным диагнозом синдрома Линча;

- при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет.

2. Подозрение на синдром Линча у пациентов, не отвечающих критериям Amsterdam. При соответствии критериям Bethesda (приложение C) выполняется тестирование опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР, при выявлении MSI-H - молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в крови.

3. Подозрение на семейный аденоматоз - тестирование на мутацию гена APC:

- при наличии у пациента более 100 полипов кишечника;

- при наличии у пациента родственника первой линии с установленным диагнозом семейного аденоматоза толстой кишки (при наличии родственника с выявленной наследственной мутацией гена APC).

4. Подозрение на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза (от 20 до 100 полипов) - молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене APC. MutYH-ассоциированный полипоз - молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MutYH - пациенты, у которых выявлено более 20 полипов толстой кишки, но с отрицательным анализом на мутацию APC:

- пациенты, у которых в семье прослеживается рецессивное наследование семейного аденоматоза;

- пациенты, у которых полипы выявляются в более позднем возрасте (34 - 44 лет) [12, 30, 48, 49].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: за исключением MutYH-ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний пациентам с исключенным семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для потенциального выявления более редких заболеваний: синдромов Пейтца-Егерса, Ли-Фраумени, Блума, Коудена, ювенильного полипоза, олигодонтии и колоректального рака [3].

- Рекомендуется проводить патолого-анатомическое исследование операционного материала, при этом в заключении рекомендуется отразить следующие параметры для определения прогноза заболевания и тактики дальнейшего лечения:

1. расстояние до проксимального и дистального краев резекции;

2. размеры опухоли;

3. гистологический тип опухоли (согласно Классификации ВОЗ);

4. степень злокачественности опухоли (низкая, высокая);

5. pT;

6. pN (с указанием общего числа исследованных и пораженных лимфоузлов);

7. в случае выявления при рутинном окрашивании или иммуногистохимически в лимфоузле не более 200 изолированных опухолевых клеток, считать лимфоузел метастаз-негативным (N0);

8. наличие в периколярной жировой ткани изолированных опухолевых депозитов без предсуществующих структур лимфатического узла (иначе следует относить к метастазу), сосудистых структур (иначе следует относить к сосудистой инвазии) или нервов (иначе следует относить к периневральной инвазии);

9. наличие поражения проксимального края резекции (отрицательный результат также должен быть констатирован);

10. наличие поражения дистального края резекции (отрицательный результат также должен быть констатирован);

11. макроскопически оценить объем выполненной хирургом диссекции регионарной клетчатки в пределах мезоректальной фасции (согласно методике P. Quirke): TME-G1/G2/G3;

12. при микроскопическом исследовании указать расстояние в миллиметрах от ближайшего фокуса опухоли (первичный очаг или депозит или метастаз) до маркированного красителем циркулярного края резекции (согласно методике P. Quirke);

13. наличие интрамуральной и экспрамуральной сосудистой инвазии (отрицательный результат также должен быть констатирован);

14. наличие периневральной инвазии (отрицательный результат также должен быть констатирован);

15. гистологическая градация инвазивного фронта опухоли (tumor-budding) по 3-ступенчатой схеме, а также характера роста аденокарциномы/рака (инфильтративный, экспансивный);

16. гистологические признаки, значимо ассоциированные с MSI-H (зубчатая, перстневидноклеточная, муцинозная и медуллярная аденокарцинома, интра- и перитуморальная лимфоидная инфильтрация, правосторонняя локализация опухоли);

17. степень регрессии опухоли (TRG1 - TRG5) по шкале Mandard (при наличии предшествующего комбинированного лечения);

18. поражение апикального лимфатического узла при его наличии в препарате (отрицательный результат также должен быть констатирован) [8 - 10, 50 - 52].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)

- Рекомендуется в заключении при патолого-анатомическом исследовании операционного материала при трансанальном эндоскопическом удалении опухоли прямой кишки для определения прогноза заболевания и дальнейшей тактики лечения указывать следующие параметры [8 - 10]:

1. расстояние до ближайшего края резекции (латерального и вертикального);

2. размеры опухоли;

3. гистологический тип опухоли (согласно Классификации ВОЗ);

4. степень злокачественности опухоли (низкая, высокая);

5. наличие фрагментации препарата;

6. pT с указанием глубины подслизистой инвазии опухоли;

7. наличие лимфоваскулярной инвазии (отрицательный результат тоже должен быть констатирован);

8. наличие периневральной инвазии (отрицательный результат тоже должен быть констатирован);

9. гистологическая градация инвазивного фронта опухоли (tumor-budding) по 3-ступенчатой схеме, а также характера роста аденокарциномы/рака (инфильтративный, экспансивный) [50 - 52].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)