Таблица 1 - План обследования пациентов с МПС I

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 3 мес

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр терапевта

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы)

X

X

Осмотр невролога

X

X

Осмотр врача-нейрохирурга

X

X

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ)

X

X

Электроэнцефалограмма

X

X

Скорость нервной проводимости/ЭМГ

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Осмотр сурдолога

X

X

Аудиометрия

X

X

Осмотр офтальмолога

X

X

Острота зрения

X

X

Осмотр глазного дна

X

X

Исследование роговицы

X

X

Осмотр пульмонолога

X

X

ФВД

X

X

Исследование сна/полисомнография

X

X

Осмотр кардиолога

X

X

Электрокардиограмма

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр ортопеда

X

X

Рентгенографии скелета

X

X

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

X

X

Прием врача по лечебной физкультуре

X

X

Осмотр врача-стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

X

X

Биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)

X

X