|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения
|
|
1.
|
Проведено определение активности АГАЛ в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге или в лейкоцитах крови всем пациентам мужского пола (в том числе и на доклинической стадии) для подтверждения диагноза
|
Да/нет
|
|
2.
|
Проведено всем пациентам с клинической картиной БФ - определение концентрации глоботриаозилсфингозина (Lyso-GB3) в пятнах высушенной крови или плазме крови для биохимического подтверждения диагноза и перед назначением ферментной заместительной терапии
|
Да/нет
|
|
3.
|
Проведено молекулярно-генетическое исследование для всех пациентов со сниженной активностью фермента АГАЛ и для лиц женского пола при клиническом подозрении на БФ и при наличии родственников с БФ в родословной: выявление мутаций в гене GLA, кодирующем АГАЛ для подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне у мужчин со сниженной активностью фермента и для женщин с клиническими признаками БФ или родственников пробанда по материнской линии
|
Да/нет
|
|
4.
|
Назначена ферментная заместительная терапия с применением агалсидазы бета в дозе 1 мг/кг или агалсидазы альфа в дозе 0,2 мг/кг пациентам с установленным диагнозом БФ в виде в/в инфузии 1 раз в 2 недели (при наличии показаний)
|
Да/нет
|
|
5.
|
Проведена консультация врача-генетика для семьи пациента с установленным диагнозом БФ
|
Да/нет
|
|
6.
|
Проведена консультация врача-педиатра с установленным диагнозом БФ, если она не проводилась в предшествующие 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
7.
|
Проведена консультация врача-терапевта для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом БФ, если она не проводилась в предшествующие 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
8.
|
Проведена консультация врача-кардиолога для пациента с установленным диагнозом БФ, если она не проводилась в предшествующие 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
9.
|
Проведена эхокардиография при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев
|
Да/нет
|
|
10.
|
Проведено ЭКГ (12-канальная) при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев
|
Да/нет
|
|
11.
|
Проведено холтеровское мониторирование при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев
|
Да/нет
|
|
12.
|
Проведено МРТ сердца (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 12 месяцев) для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений
|
Да/нет
|
|
13.
|
Проведено МРТ головного мозга при первичном обследовании и не реже 1 раза в год в случае, если изменения были выявлены до начала ФЗТ или не реже 1 раза в 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ФЗТ
|
Да/нет
|
|
14.
|
Проведены исследования уровня белка в моче и измерение расчетной формулы СКФ при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
15.
|
Проведены лабораторные исследования согласно клиническим рекомендациям по ведению пациентов с ХПН при наличии у пациента с БФ признаков поражения почек, если не проводилось в последние 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
16.
|
Проведен осмотр врачом-офтальмологом с исследованием глазного дна при первичном обследовании и если не проводилось последние 3 года
|
Да/нет
|
|
17.
|
Проведена аудиометрия (для пациентов старше 5 лет) при первичном обследовании и если не проводилось последние 3 года
|
Да/нет
|