ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ БППН

Признак

Частота

Прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов, снижение моторной активности, слабость в ногах больше, чем в руках, гипертрофия икроножных мышц, вовлечение параспинальных мышц (у детей постарше), гипотония, снижение сухожильных рефлексов, положительные приемы Говерса, миопатическая походка

30 - 90%

Нарушения дыхания, частые респираторные инфекции, дыхательная недостаточность, диспноэ при физической нагрузке, обструктивное апноэ во время сна, ортопноэ

25 - 40%

Повышение уровня креатинкиназы

100%

Умеренная гепатомегалия

до 16%

Кардиомегалия, кардиомиопатия (менее выраженная, чем при дебюте до 1 года жизни)

0 - 12%

Макроглоссия

до 4%

Сонливость, утомляемость

до 8%

Лордоз, кифоз и/или сколиоз

9 - 25%

Нормальное психоречевое развитие, сохранный интеллект

96%